Prováděná vyšetření
Kombinovaný screening v I. trimestru
Jedná se o vyšetření prováděné mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Jeho cílem je stanovit riziko chromozomálních abnormalit plodu. Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Patauův syndrom (trizomie 13). Toto vyšetření zahrnuje:
- Ultrazvukové vyšetření: Hodnotíme základní anatomii plodu. Zejména se zaměřájeme na tzv. minormarkery jako šíjové projasnění (NT), přítomnost nosní kosti (NB) a průtok krve v ductus venosus (DV) a na trikuspidální chlopni (TV).
- Biochemické vyšetření krve matky: Stanovují se hladiny specifických proteinů, jako je PAPP-A a volná beta podjednotka hCG. Abnormální hladiny těchto markerů mohou indikovat zvýšené riziko chromozomálních abnormalit.
Kombinací výsledků ultrazvuku, biochemie a věku matky se vypočítá individuální riziko pro danou těhotnou ženu. Tento screening dokáže odhalit až 90 % případů Downova syndromu s falešnou pozitivitou kolem 5 %.
Screening časné formy preeklampsie v I. trimestru
Preeklampsie je závažné onemocnění těhotenství, které se obvykle objevuje po 20. týdnu těhotenství. Je charakterizováno:
- Vysokým krevním tlakem (hypertenzí).
- Poškozením jiných orgánů, nejčastěji ledvin (bílkovina v moči).
- Dalšími příznaky, jako jsou otoky, bolesti hlavy, poruchy vidění nebo bolesti v oblasti pod žebry.
Preeklampsie může ovlivnit zdraví matky i plodu a v těžkých případech může vést k život ohrožujícím komplikacím.
Screening prováděný v prvním trimestru těhotenství (mezi 11. a 14. týdnem) a zahrnuje kombinaci:
- Anamnézy matky
- Ultrazvukové měření průtoku krve v děložních tepnách
- Biochemické vyšetření krve (PAPP-A , PLGF)
Kombinací těchto parametrů se vypočítá individuální riziko rozvoje časné formy preeklampsie.
Screening má zásadní význam, protože ženám s vysokým rizikem preeklampsie je možné podáváním 75-150 mg aspirinu / den snížit riziko rozvoje preeklampsie o 60-70%.
Vyšetření provádíme zpravidla s kombinovaným screeningem trisomií v I. trimestru.
Podrobná morfologie plodu v II. trimestru
Vyšetření se provádí mezi 18. a 22. týdnem těhotenství. Jeho hlavním cílem je podrobné zhodnocení anatomie plodu a detekce případných vrozených vývojových vad.
Během tohoto vyšetření se hodnotí:
- Struktura orgánů plodu: Srdce, mozek, páteř, ledviny a další orgány jsou pečlivě vyšetřeny na přítomnost možných anomálií.
- Zároveň hodnotíme růst plodu a délku děložního hrdla
Screening v III. trimestru, screening růstové restrikce
- Hodnocení růstu plodu: Měření biometrických parametrů plodu k posouzení jeho růstu a identifikaci případné růstové restrikce.
- Hodnocení Dopplerovských parametrů (průtoku krve v jednotlivých částech fetálního řečiště)
- Kontrolu anatomie plodu: Opětovné vyšetření orgánových systémů pro vyloučení později se objevujících anomálií.
- Posouzení množství plodové vody a placenty
Vyšetření dvojčat
-
Určení chorionicity a amniocity (do 14. týdne)
- Chorionicita označuje, zda mají dvojčata společnou placentu (monochoriální) nebo dvě samostatné placenty (bichoriální). Rozlišení je stěžejní pro správné vedení těhotenství.
-
Screeningová vyšetření v I. , II. a III. trimestru
-
Specifická vyšetření u monochoriálních dvojčat
- Monitorování známek TTTS (transfúzního syndromu)
- Sledování velikosti s důrazem na symetrii růstu obou plodů (riziko selektivní růstové restrikce sFGR)
- Kontroly probíhají zpravidla ve dvoutýdenním cyklu od 16. týdne
Metody invazní diagnostiky
Amniocentéza
Amniocentéza je invazivní vyšetření, při kterém se odebírá vzorek plodové vody z dělohy pomocí velmi tenké jehly zavedené přes břišní stěnu matky. Vyšetření slouží k diagnostice:
- Genetických poruch (např. Downova syndromu, trizomií).
- Infekcí
Vyšetření se obvykle provádí po 16. týdnu těhotenství
CVS (odběr choriových klků)
Biopsie choriových klků (CVS, Chorionic Villus Sampling) je invazivní vyšetření, při kterém se odebírá vzorek tkáně z placenty (choriových klků). Vyšetření poskytuje informace o genetickém materiálu plodu. Podmínkou provedení vyšetření je placenta umístěná v dostupnosti jehly. Výkon provádíme v lokální analgezii.
Výhody:
- Výsledky lze získat dříve než u amniocentézy, což umožňuje časnější rozhodnutí o dalším postupu.
Vyšetření lze provést mezi 11 a 14 týdnem těhotenství
NIPT (Non Invasive Prenatal Test)
NIPT je neinvazivní prenatální test, který analyzuje volnou fetální DNA (cfDNA) z krve matky. Tento test poskytuje informace o genetickém zdraví plodu a slouží k odhalení nejčastějších chromozomálních abnormalit.
Co dokáže NIPT detekovat?
-
Trizomie:
-
Downův syndrom (trizomie 21).
-
Edwardsův syndrom (trizomie 18).
-
Patauův syndrom (trizomie 13).
-
-
Aneuploidie pohlavních chromozomů:
-
Např. Turnerův syndrom (monozomie X) nebo Klinefelterův syndrom (XXY).
-
-
Mikrodeleční syndromy (u pokročilejších testů, podle nabídky laboratoře).
Test lze provést již po 10. týdnu těhotenství. NIPT nenahrazuje diagnostické testy, jako je amniocentéza nebo CVS. Pozitivní výsledek je třeba potvrdit invazivním vyšetřením.
Test lzedoporučit zejména ženám s vyšším rizikem genetických vad plodu (např. věk nad 35 let, hraniční výsledek screeningu v prvním trimestru).
Ceník vyšetření
Ceny jednotlivých vyšetření jsou uvedeny v aktuálním ceníku. https://www.pwhc.cz/cs/cenik/vysetreni-v-tehotenstvi/#prenatalni-diagnostika